ΠΟΛΛΑ ΥΠΟΣΧΟΜΕΝΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΕΣ ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΕΣ

Πολλές υποσχέσεις για τις κληρονομικές απομυελινωτικές περιφερικές νευροπάθειες αφήνει μια νέα γονιδιακή θεραπεία που δοκίμασαν επιτυχώς σε πειραματόζωα Κύπριοι και Έλληνες επιστήμονες, σύμφωνα με σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Οι κληρονομικές απομυελινωτικές περιφερικές νευροπάθειες είναι προς το παρόν ανίατες και προκαλούνται από «ελαττωματικά» γονίδια, που έχουν ως συνέπεια να μη λειτουργούν σωστά τα κύτταρα Schwann του περιφερικού νευρικού συστήματος, τα οποία επενδύουν τα νεύρα με μυελίνη. Αυτό έχει ως συνέπεια να μην διαταράσσεται στο σύστημα σηματοδότησης προς τον εγκέφαλο. Η απομυελίνωση οδηγεί έτσι σε επιδεινούμενες αισθητικές και κινητικές βλάβες στα άκρα, σε μυική αδυναμία ή ατροφία και σε άλλα συμπτώματα. 

Μία τέτοια σπάνια κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια είναι η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT), που ανακαλύφθηκε το 1886, συνήθως εκδηλώνεται κατά τις πρώτες δύο δεκαετίες της ζωής, εμφανίζεται σ’ έναν ανά 2.500 κατοίκους και δεν θεωρείται θανάσιμη. 

Οι ερευνητές της Σχολής Μοριακής Ιατρικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής του Κύπρου, με επικεφαλής τον καθηγητή Κλεόπα Κλεόπα, σε συνεργασία με τον καθηγητή Γιώργο Θεοφιλίδη του Τμήματος Ζωολογίας της Σχολής Βιολογίας του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, ανέπτυξαν μια νέα μέθοδο επιδιόρθωσης των κυττάρων Schwann, εισάγοντας το γονίδιο GJB1 στην περιοχή του οσφυικού νεύρου με ενδορραχιαία ένεση, σε ποντίκια. 

Το γονίδιο GJB1 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη κοννεξίνη-32 και η μετάλλαξη του προκαλεί περίπου ένα στα δέκα περιστατικά της νόσου Charcot-Marie-Tooth (CMT). 

Όταν με τη βοήθεια ενός ιού φορέα εισήχθη στα πειραματόζωα το μη μεταλλαγμένο γονίδιο, αυτά εμφάνισαν μεγάλη βελτίωση στην κινητική λειτουργία τους, στους μυς τους και σε άλλα συμπτώματά τους. 

Οι ερευνητές εξηγούν ότι για πρώτη φορά υπήρξε αποκατάσταση σε σημαντικό βαθμό (έως 50%) των μυελινωτικών κυττάρων Schwann και μάλιστα όχι εντοπισμένη, αλλά διάσπαρτη στο περιφερικό νευρικό σύστημα (στα ισχιακά νεύρα, μηριαία, οσφυικά κ.α.).

Επιπλέον, η τεχνική, που είναι ελάχιστα επεμβατική, αποδείχθηκε ασφαλής, αφού δεν προκάλεσε ανοσολογικές αντιδράσεις ή άλλες βλάβες στα πειραματόζωα, ενώ φαίνεται πως έχει σταθερά θετικά αποτελέσματα σε βάθος χρόνου και όχι προσωρινά.

Οι επιστήμονες θεωρούν ότι η γονιδιακή θεραπεία θα πρέπει να περάσει στο στάδιο των προκλινικών και κλινικών δοκιμών σε ανθρώπους, ενώ πιστεύουν ότι θα μπορούσε να αποβεί αποτελεσματική, πέρα από τη νόσο Charcot-Marie-Tooth, και σε άλλες απομυελινωτικές νευροπάθειες. 

Η ερευνητική ομάδα του Δρ Κλεόπα ασχολείται εδώ και χρόνια με τις κληρονομικές πολυνευροπάθειες και θεωρείται από τις πρωτοπόρους διεθνώς στην αναζήτηση γονιδιακών θεραπειών γι’ αυτές τις παθήσεις. 

Πηγή: www.in.gr